Dio2- Manon Campos. Si nous n’y prêtons pas attention, il nous paraît « naturel » de voir que les Hommes sont bipèdes et doués de parole. Mais il n’en a pas toujours été ainsi et cette évolution de notre espèce est due à un processus qu’on appelle la mutation.

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Tous pareils, tous différents
Les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes, mais il existe une diversité importante entre eux. Prenons le cas des Hommes, les différences entre individus sont dues à des modification dans les séquences d’ADN qui induisent une variabilité génétique. C’est en partie grâce à ces changements que notre espèce a évolué.

Qu’est-ce qu’une mutation ?
Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN qui n’a pas été corrigée par les processus de maintien de l’intégrité du génome. Mais ces mutations ne sont pas aussi rares qu’on le pense. Des mutations dites silencieuses n’ont pas d’impact sur notre vie et d’autres sont corrigées. Cependant, elles peuvent être transmises à la descendance, c’est ce qu’on appelle l’hérédité.

Schéma d'une mutation

Schéma d’une mutation [Crédit : Raymond Rodriguez]

La molécule d’ADN peut se répliquer et donner, à partir d’une molécule mère, deux molécules d’ADN fille. Une erreur dans cette réplication entraînera donc une mutation. Il en existe trois sortes.
Dans le cas d’une addition, une ou plusieurs paires de nucléotides sont ajoutées dans la séquence d’ADN. Pour la délétion, un ou plusieurs nucléotides sont supprimés. Enfin la substitution correspond à l’échange d’un ou de plusieurs nucléotides.

Facteurs à risques et conséquences
La fréquence des mutations peut être augmentée par l’intervention d’agents mutagènes. Par leurs propriétés physiques ou chimiques, ils sont susceptibles accroître le risque de modifications de l’ADN. Parmi eux, on notera le tabac, les rayons UV ou encore la radioactivité.
Quand la mutation n’est pas réparée, elle va se transmettre aux cellules filles au cours des divisions à venir. Selon le type de cellules dans lesquelles elle intervient, elle pourra ou non être transmise aux générations suivantes.

Tolérance au lactose : une mutation ?
Si la quasi-totalité des enfants sont tolérants au lactose, ce n’est pas le cas des adultes puisque seulement un tiers de la population mondiale peut le digérer. A l’âge adulte, la plupart des personnes perdent la capacité à digérer le lactose. Cette capacité est liée à la production d’une enzyme, la lactase, permettant de métaboliser le lactose contenu dans le lait. Des chercheurs se sont aperçus que la tolérance à la lactase était due à une mutation spécifique. Les personnes concernées par cette mutation peuvent digérer le lactose.
Ce qui fascine les généticiens, c’est que cette mutation est apparue récemment à l’échelle de notre espèce -il y a 7500 ans- et pourtant elle concerne aujourd’hui 1/3 de la population mondiale. Le lait constitue un aliment de base dans de nombreuses régions du monde. De ce fait, avoir cette mutation semblerait vital pour ces peuples.

Nous sommes donc loin des mutations fantastiques d’X-Men, mais elles n’en sont pas moins importantes. Elles ont entraîné des évolutions qui ont fait de nous ce que nous sommes aujourd’hui : des êtres complexes qui ne cessent d’évoluer.

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